目的探讨四维超声心动图联合二维彩超用于先天性心脏畸形筛查的价值,以提高胎儿先天性心脏畸形筛查的准确率。方法采用分层整群抽样回顾分析的方法,选取2017年1月-2019年1月在天津市宁河区医院产检的150例孕产妇为研究对象,均为单活胎,胎儿均高度疑似先天性心脏畸形,接受二维彩超检查与四维超声心动图检查,仔细阅览孕产妇病历资料,记录其随访结果及病理诊断结果,将其作为金标准,判定并对比二维彩超及四维超声心动图单独及联合用于胎儿先天性心脏畸形筛查的价值。结果经随访与病理诊断结果证实,150例高度疑似先天性心脏畸形胎儿中31例确诊先天性心脏畸形,畸形率为20. 67%。心脏畸形诊断包括室间隔缺损8例、心内膜垫缺损5例、左心发育不良4例、右心发育不良3例、主动脉弓狭窄3例、法洛四联症2例、大动脉转位2例、肺动脉发育不良2例、右心室双出口1例、其他1例。二维彩超、四维超声心动图单独、联合检测对心脏畸形诊断率分别为16. 67%(25/150)、19. 33%(29/150)、20. 00%(30/150),三者比较差异无统计学意义(χ2=5. 007,P=0. 082)。以病理诊断及随访结果作为参照,四维超声心动图联合二维彩超检测的特异度、灵敏度、准确率、阳性预测值、阴性预测值均高于二者单独应用,且联合检测Kappa值更高。结论二维彩超与四维超声心动图用于胎儿先天性心脏畸形的早期筛查均有一定价值,但二者联合应用可大大提高筛查特异度、灵敏度及准确率,与随访及病理结果具有较高的一致性。