【摘 要】
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目的应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血（β-地中海）贫血人群的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,
【基金项目】
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广西自然科学基金资助项目（2010GXNSFA013263）
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目的应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血（β-地中海）贫血人群的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,β-地中海贫血（检测中国人8种常见和9种稀少的突变位点）采用反向斑点杂交法。结果检出β-地中海贫血166例,占16.94%;其中杂合子155例,占β-地中海贫血的93.37%,双重杂合子11例,占β-地贫的6.63%,无纯合子;共检出8种β-地中海贫血基因突变类型,其最常见的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28
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