【摘 要】
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目的 利用分子信标杂交和毛细管电泳理论,建立一种新的基因突变检测方法,应用于疾病的基因诊断.探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性(SNP)A2044G与中国北方人群哮喘易感性的相关关系. 方法扩增32例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13exon 4,所得PCR产物与分子信标杂交,利用毛细管电泳检测杂交产物,并进行序列测定.结果分子信标和毛细管电泳,联合检测支气
【机 构】
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150086,哈尔滨医科大学附属第二临床医学院检验科,150086,哈尔滨医科大学附属第二临床医学院检验科,150086,哈尔滨医科大学附属第二临床医学院呼吸科
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目的 利用分子信标杂交和毛细管电泳理论,建立一种新的基因突变检测方法,应用于疾病的基因诊断.探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性(SNP)A2044G与中国北方人群哮喘易感性的相关关系. 方法扩增32例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13exon 4,所得PCR产物与分子信标杂交,利用毛细管电泳检测杂交产物,并进行序列测定.结果分子信标和毛细管电泳,联合检测支气管哮喘患者IL-13exon 4第2 044位基因型,为A的频率是31.2%,为G是68.8%,与测序结果相同.经统计学分析,支气管哮喘患者与健康对照者的等位基因频率差异具有显著意义(χ2=2.43,P＜0.01).结论分子信标毛细管电泳联合技术高效、特异、灵敏,可对PCR产物进行分析,适用于碱基突变的检测.IL-13+2044位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。
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