【摘 要】
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目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况。方法:收集解放
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科;
【基金项目】
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科技支撑计划(No:2012BAI09B00);国际自然科学基金重点项目(No:81230020);国家自然科学基金青年基金(No:81200751);博士后面上项目(No:2013M542450)
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目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况。方法:收集解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心GJB2基因相关耳聋患者1 641例,回顾性分析其GJB2基因突变情况,总结显性遗传突变谱,进行相关听力、皮肤等相关表型的分析。结果:1 641例GJB2相关耳聋患者中9例为显性遗传(0.55%),其中较常见的突变为R75W、G130V、R143Q、p.R184Q,听力表型主要为重度-极重度感音神经性聋。其中1例患者表现为感音神经性聋伴掌跖角化症。结论:GJB2显性遗传在中国耳聋患者中存在一定比例,综合征型较少见,其听力表型差异较大,但主要为重度-极重度感音神经性聋。
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