四川地区汉族人群慢性胰腺炎糜蛋白酶C基因突变的影响因素

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目的 慢性胰腺炎(CP)是胰腺实质不可逆损伤性疾病,糜蛋白酶C(CTRC)基因改变可能与CP发病有关。文章分析四川地区汉族CP人群CTRC基因的突变情况,探讨其与临床关系。方法 采集106例CP患者以及148例健康对照者外周血,提取DNA进行CTRC基因全外显子测序,并分析临床相关性。结果 发现1例c.611G〉A杂合错义突变; 3个单核苷酸多态性(SNP)位点改变,包括1个新的SNP位点c.40+133G〉A及2个已知的SNP位点改变(rs6679763和rs555015)。c.40+133G〉A和rs
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