【摘 要】
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目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主
【机 构】
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荣科科技股份有限公司,杭州米天基因科技有限公司
【基金项目】
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国家科技支撑计划项目课题（2015BAH09F03）
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目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,最后将各生物芯片检出的SNP rsid集
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