目的了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。方法选择2015年1月-2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入研究时进行血常规检测,并于1周内进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者进行地贫基因诊断,采用液相芯片技术检测常见的23类地贫基因,包括α地贫基因6种,β-地贫基因17种。结果 3 040例研究者经过血红蛋白电泳筛查366例疑似地贫患者,筛查阳性率12. 04%。基因诊断确诊295例(9. 70%)地贫患者。其中α地贫表型阳性106例(35. 93%),β地贫表型阳性185例(62. 71%),αβ复合型4例(1. 36%)。106例α-地贫患者中,以--SEA/αα(71. 07%)、-α3. 7/αα(14. 47%)、-α4. 2/αα(4. 72%)、-α3. 7/--SEA(3. 14%)、αCSα/αα(2. 52%)为主。185例β-地贫患者中,以CD17(A>T)(35. 51%)、CD41/42(-TCTT)(26. 45%)、IVS-2-654(C>T)(24. 28%)、-28(A>G)(6. 88%)、CD27/28(+C)(2. 54%)为主。结论自贡地区地中海贫血基因携带率显著低于广东、广西地区而略高于四川,α地中海贫血基因型以缺失型为主,β地中海贫血基因型以CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C>T)三种最为常见,应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。