【摘 要】
：
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和
【机 构】
：
海口,海南医学院分子生物学重点实验室
论文部分内容阅读
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 11例(37.9%)、G1388A 2例(6.9%)、G1376T复合G1388A突变1例(3.4%)和G1376T复合A95G突变1例(3.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51.7%;在42例黎族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 25例(59.5%)、G1388A 6例(14.3%)、A95G 2例(4.8%)、G1376T复合G1388A突变4例(9.5%)和G1376T复合A95G突变1例(2.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90.5%;18例(汉族14例,黎族4例)未发现G1376T、G1388A、A95G.对这18例标本的测序发现:1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失(IVS-5 636或637 T del)突变;2例C1311T复合IVS-11 T93C突变,其余标本未发现突变.结论 G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型;在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型;在海南省黎族人群中首次报道G1376T/A95G复合突变型.
其他文献
文章提出一种新的 Whipple 防护结构弹道极限方程，对之进行了准确率分析，并与 NASA 约翰逊空间中心最新的 Christiansen 方程进行了对比。结果显示：新方程对国内外大量试验数据
利用VAR模型来预测外汇储备各币种未来的收益率,利用DCC-GARCH模型结合条件风险价值CVaR动态地描述不同币种结构下外汇储备的风险状况.为了突出极端风险控制,通过建立均值-CV
随着市场竞争越来越激烈,我国企业的将面临更多挑战和机遇。企业的核心工作之一就是加强企业的管理。企业管理中的财务管理是保证企业能够实现良好运作的基础,渗透并贯穿在企
事实证明,蜜月很短,日子很多,我们永远都是用日子的心态期待蜜月,而不应该用蜜月的心情过日子。我们不可能天天过蜜月。但是放在一个制度背景下,我们这个市场的确有一些值得
目的 比较临床发作期与间歇期间日疟原虫在中华按蚊和嗜人按蚊体内发育的差异.方法 在我国间日疟流行区分别采集临床发作期与间歇期间日疟病例的血样,采用体外人工膜饲感染系
民用建筑施工过程中的成本控制是施工管理的核心内容，加强施工过程中的成本控制可以有效地节约建设资金，避免浪费，使投资费用发挥最大效益。然而，通过对民用建筑施工过程中成本控
焦炉煤气制甲醇是资源合理利用的变废为宝项目,具有广阔的前景,本文重点分析了焦炉气制甲醇工艺中的关键技术。
目的分析胃肠道间质瘤(GIST)外科治疗效果及其影响因素。方法对1990年1月至2006年3月收治的153例 GIST 的临床资料和病理切片(含免疫组化检查)重新复核并加以随访,着重分析手
随着对糖尿病视网膜病变(DR)发病机制的深入研究,发现在DR的发生过程中各种促血管新生因子及抑制血管新生因子起了重要的作用,其中血管内皮生长因子(VEGF)和色素上皮衍生因子
目的 构建人遗传印记基因PEG10的全长表达基因质粒,观察PEG10的过表达对人正常肝细胞及其非肝脏来源的对照细胞的作用.方法 将PEG10基因全长cDNA直接连入真核细胞表达质粒pcD