色素失调症研究进展

来源 :国外医学：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lwhssg

【摘要】

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色素失调症为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致.人类NEMO基因包含10个外显子,有两个拷贝,其中一个假基因(△NEMO基因)只包含外显子3～10.该病基因突变类型约90%为重

【作者】

：

李莉刘吉荣宋国维

【机构】

：

首都儿科研究所

【出处】

：

国外医学：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

色素失调症突变

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色素失调症为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致.人类NEMO基因包含10个外显子,有两个拷贝,其中一个假基因(△NEMO基因)只包含外显子3～10.该病基因突变类型约90%为重复性序列NEMO△4-10缺失,国外已经报道PCR方法可以诊断NEMO△4～10缺失.该文对该病的发病机制、基因检测及临床研究进展进行简要综述.

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