【摘 要】
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目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例
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目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA ,以相应的引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变.结果 8例患者的肌肉病理均存在不整
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