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目的研究中国人遗传性长QT综合征3型（LQT3）相关基因SCN5A突变情况。方法以KCNQ1和KC-NH2基因筛查无突变，心电图表现符合LQT3的3例LQTS患者为研究对象，聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描，对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查。结果在1个LQTS家系发现SCN5A基因突变。该家系先证者及其母亲SCN5A基因第28外显予上存在一个杂合突变，即在5368—5370位存在3碱基（GAC）缺失，导致1790位密码子天冬氨酸（Asp）缺失（del D1790）。结