反义核酸对β—地中海贫血基因（IVS—2—654 C→T）剪接缺陷抑制作用的研究

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【摘要】

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应用体外转录和体外剪接系统，以体外转录产生的特异性反应ＲＮＡ封闭ＩＶＳ－２－６５４→Ｔ突变基因中３‘隐匿剪接位点和５’异常剪接位点，使之失去活性，以减少异常加工的ｍＲＮＡ，且部分恢复了正常剪接途径，其正常剪接

【作者】

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宫澜孙琼

【机构】

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上海市儿童医院上海医学遗传研究所,200040

【出处】

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高技术通讯

【发表日期】

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1997年5期

【关键词】

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反义核酸地中海贫血基因剪接缺陷基因治疗 Antisense RNA β-thalassaemia Splicing defect Gene ther

【基金项目】

：

863计划项目,上海生命科学研究中心基金

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应用体外转录和体外剪接系统，以体外转录产生的特异性反应ＲＮＡ封闭ＩＶＳ－２－６５４→Ｔ突变基因中３‘隐匿剪接位点和５’异常剪接位点，使之失去活性，以减少异常加工的ｍＲＮＡ，且部分恢复了正常剪接途径，其正常剪接ｍＲＮＡ的水平从处理前的０．２５上升到处理后的０．４６－０．６１。研究结果提示了应用反义核酸临床治疗β－地贫（ＩＶＳ－２－６５４Ｃ→Ｔ突变）的可能性。

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