Rett综合征1例及其MECP2基因新突变

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【摘要】

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<正>1966年由德国医生Rett[1]首次报道Rett综合征（Rett syndrome,RTT）,RTT是一种严重影响神经系统发育的疾病,发病率为1/15 0001/10 000[2-3],多为散发,主要累及女性,是导致女

【作者】

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胡婷李冰肖张占会柳国胜

【机构】

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暨南大学附属第一医院儿科,暨南大学附属第一医院临床医学研究院

【出处】

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临床荟萃

【发表日期】

：

2017年11期

【关键词】

：

Rett综合征基因突变

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<正>1966年由德国医生Rett^[1]首次报道Rett综合征（Rett syndrome,RTT）,RTT是一种严重影响神经系统发育的疾病,发病率为1/15 000¹/10 000[2-3],多为散发,主要累及女性,是导致女性严重智力障碍的主要病因之一,仅次于21三体综合征。患儿一般在6¹8个月前表现型基本正常,之后逐渐出现严重的精神运动发育迟缓及倒退、手的失用和刻板动作、语言发育障碍或倒退和孤独症样

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