目的:通过系统性综述的方法,明确先天性心脏病的病因。方法:检索国内外文献数据库,检索时间从建库～2010年8月,纳入先天性心脏病病因学的系统性综述/Meta分析和随机对照试验文献。结果:共纳入系统性综述/Meta分析11篇,随机对照试验1篇。现有证据显示,遗传方面,子代MTHFR 677位点TT和TT+CT、父亲MTHFR 677位点TT、孕母高半胱氨酸血症是子代先心病发生的危险因素;单绒毛膜双羊膜腔双胎,尤其是伴有双胎输血综合征者,先心病发病率较高。环境方面,母亲围孕期补充含叶酸的复合维生素片剂是子代先心病的保护因素。此外,孕母患有I型糖尿病增加子代某些类型先心病发病风险;孕母早期服用帕络西汀增加子代先心病的发病风险;现有证据不支持母亲孕早期服用阿司匹林、口服避孕药等影响子代先心病发病风险的假设。结论:先心病病因复杂,具有较高证据等级的病因学研究不多,先心病的病因仍有待探索。目前,应推广围孕期含叶酸的复合维生素补充项目来降低子代先心病的发病风险,同时开展健康教育和促进活动,引导孕母采纳健康的行为和生活方式,有效降低环境暴露因素的风险。