【摘 要】
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文献报道,线粒体DNA (mtDNA) 12SrRNA基因A1555G点突变及tRNA Ser(UCN)基因A7445G突变是导致非综合征性母系遗传聋的分子遗传学基础.近期,我们在对以往报道的江苏省淮阴县方
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,南京,210029南京铁道医学院生物学教研室;
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文献报道,线粒体DNA (mtDNA) 12SrRNA基因A1555G点突变及tRNA Ser(UCN)基因A7445G突变是导致非综合征性母系遗传聋的分子遗传学基础.近期,我们在对以往报道的江苏省淮阴县方氏遗传聋大家系进行系谱复核和听力学抽样复查后,修正了以前所持常染色体显性遗传聋的观点,将其遗传模式确定为母系遗传--线粒体遗传.为进一步寻找与该家系耳聋表型相应的mtDNA突变,本文采用PCR、PCR-RFLP(限制性内切酶消化)、PCR-SSCP(单链构象多态性分析)技术,对文献报告的上述两个mtDNA位点进行了系统研究,报告如下.
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