【摘 要】
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大疱性表皮松懈症（ES）是一种皮肤和黏膜轻微外伤后以大疱为特征的遗传性疾病，至今分类尚不统一。临床上分3种类型：单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传；营养不
【机 构】
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福建医科大学附属南平市第一医院儿科住院部
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大疱性表皮松懈症（ES）是一种皮肤和黏膜轻微外伤后以大疱为特征的遗传性疾病，至今分类尚不统一。临床上分3种类型：单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传；营养不良型为常染色体显性或隐性遗传；交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位，多见于手、足、膝、肘、踝、臀部，出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着，可发生粟丘疹、萎缩、瘢痕、营养不良、秃发和继发感染等。多在出生后或2岁内发病。
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