β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

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β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这 β-thalassemia (β thalassemia) is a common genetic disease in the southern provinces of our country, homozygotes by blood transfusion to maintain life, still difficult to live to adulthood. In the absence of effective means of treatment, the prenatal diagnosis, to prevent The birth of children with severe β-thalassemia is an effective measure to prevent the disease and improve the quality of our population. In the past, RFLPs genetic linkage analysis and oligonucleotide probe were used to diagnose prenatal genetic disease
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