【摘 要】
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目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）的诊治要点,以减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的XLA 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因反复发
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目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）的诊治要点,以减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的XLA 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因反复发热伴咳嗽10余天入院。按支气管肺炎予抗感染治疗,发热、咳嗽症状控制不理想。患儿3岁前身体健康,以后每年患肺炎2次以上。后多次痰培养未发现细菌或L型细菌、真菌生长,多次查血免疫球蛋白G、A、M均测不出（过低）。予丙种球蛋白静脉滴注,体温逐渐恢复正常,咳嗽渐好转。后检测患儿BTK基因18号内含子突变（C.190
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