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\“第八届围产医学新进展高峰论坛\”会议纪要
【机 构】
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100034 北京大学第一医院妇产科,100034 北京大学第一医院妇产科
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2016年19期
其他文献
目的探讨胎儿肾积水的产前诊断和生后处理。方法回顾性研究2011年1月至2014年12月在浙江省金华市人民医院定期产前检查，且经产前超声检查诊断单胎肾积水孕妇102例。其中单侧87例，双侧15例，共117只肾。孕期及生后定时复查泌尿系统B超，评估肾积水情况并分级。记录并分析产前诊断肾积水者的胎龄大小、肾积水严重程度及生后随访结果。对所获得的数据采用描述性统计分析。结果102例孕妇年龄20~39岁，平
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目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例（包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等）先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样。设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒，组织或血提取DNA后，利用该试剂盒结合高通量测序技术，进行初级纤