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目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶（CBS）基因变异与子代发生先天性心脏病（CHDs）的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者（男116人,女118人）及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人（男78人,女58人）及其生物学父母作为对照组。所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A位点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHcy水平。结果各组人群CBS基因844ins68和G919