目的应用二维及三维超声评估正常胎儿颜面的轮廓线,探索胎儿轮廓线随孕周的变化趋势,并分析染色体异常胎儿超声测量图中的轮廓线表现。方法在胎儿颜面正中矢状切面上确定轮廓线,定义为鼻根与下颌骨正中前顶点的连线。首先分析2013年4月至2014年2月于北京协和医院进行产科超声检查的439例孕11~38周单胎妊娠正常胎儿的颜面轮廓线,根据此直线与胎儿额骨的关系分为3种类型:颜面轮廓线与额骨重合,颜面轮廓线位于额骨前方,颜面轮廓线与额骨相交,当轮廓线与额骨相交时测量轮廓线到额骨外缘的最大距离F值;其次,回顾性分析26例染色体异常胎儿颜面轮廓线测量结果,包括21例21-三体胎儿(孕13~33周)和5例18-三体胎儿(孕21~31周)。结果 439例正常胎儿中均未出现轮廓线位于额骨前方这一类型,405例表现为轮廓线与额骨重合,占92.26%,颜面轮廓线与额骨相交34例,占7.74%,集中在孕11~13周及孕26~38周胎儿,F值为0.10~0.51 cm,平均值(0.24±0.10)cm。21例21-三体胎儿中,颜面轮廓线与额骨重合14例,颜面轮廓线位于额骨前方3例,4例表现为颜面轮廓线与额骨相交,F值0.23~0.55 cm,平均值(0.39±0.14)cm。5例18-三体胎儿中,2例胎儿颜面轮廓线与额骨重合,3例表现为小下颌,颜面轮廓线位于额骨前方。结论正常胎儿中未出现颜面轮廓线位于额骨前方。胎儿颜面轮廓线可于颜面正中矢状切面评估前额与下颌的相对位置,对颜面扁平、小下颌等颜面轮廓异常具有一定提示作用。