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1病例报告例1,女,4岁,因身材矮小、行走不稳就诊。查体:身高75cm,体重14kg,颅面部发育及智力正常,轻度髋及膝内翻、鸭步态,四肢短小,诸关节活动度良好,躯干发育尚好,心肺听诊无明显异常;实验室检查:血清钙2.3mmol/L、磷1.5mmol/L,血清碱性磷酸酶50U/L(对硝基酚法),血、尿常规正常。