Peutz-Jegher综合征一家系报道

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例1先证者男,41岁.消瘦、乏力、上腹饱胀、大便带血6个月.体检:消瘦体型,轻度贫血貌,口唇及手足掌端均有不同程度的黑色素斑,表面光滑,不高出皮面,直径2~4mm,余无特殊.胃镜检查:胃体、胃窦及十二指肠球、降部见8枚息肉,直径0.3~1.5 cm,表面光滑或充血,呈无蒂、亚蒂或长蒂.结肠镜检查:直肠至回盲部见16枚息肉,绝大多数位于直肠和降乙状结肠,直径0.5~4.0 cm,表面深红色,部分表面充血糜烂,亚蒂或长蒂.病理:黏膜肌层呈树枝样分叉覆盖正常黏膜上皮,无异型增生,有较多杯状细胞,并有黏液分泌,符合错构瘤性息肉.内镜治疗:胃内无蒂或亚蒂小息肉,用微波灼除,长蒂息肉用高频电圈套摘除,结肠息肉全部行高频电分次切除,整个过程顺利,无出血及穿孔等,半年内行内镜检查无复发.   

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