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戈谢病1例并文献复习
戈谢病1例并文献复习
来源 :检验医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woyaojiayou123
【摘 要】
:
戈谢病是一种少见的常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病。由于葡萄糖脑苷酶活性降低或缺乏,大量葡萄糖脑苷脂贮积于脾、肝、骨髓等处,形成特征性的戈谢细胞。以儿童和少年
【作 者】
:
蔡晓虹
刘悦丽
【机 构】
:
中山大学附属第三医院血液内科细胞形态室,中山大学第一附属医院惠亚医院检验科
【出 处】
:
检验医学与临床
【发表日期】
:
2017年A01期
【关键词】
:
戈谢病
骨髓穿刺
细胞
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戈谢病是一种少见的常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病。由于葡萄糖脑苷酶活性降低或缺乏,大量葡萄糖脑苷脂贮积于脾、肝、骨髓等处,形成特征性的戈谢细胞。以儿童和少年阶段发病较多。本病例患者贫血、出血、肝脾肿大就诊,在骨髓片中发现大量的戈谢细胞。
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