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范可尼贫血（FA）是一种常染色体隐性遗传性综合征并有恶变倾向。FA伴发儿童实体肿瘤十分罕见。作者报道了1例罕见的VACTERL综合征伴有FA及多个实体肿瘤的年幼女孩。患儿有很多先天异常（马蹄肾、小脑发育不全、小头畸型、骶骨发育不全）及在新生儿期就已被修补了的食管闭锁。这样的合并症使得FA的诊断很快被做出。