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目的检测和分析河南汉族一脊髓小脑性共济失调（SCA）家系亚型分型。方法采用聚合酶链式反应（PCR）技术和DNA直接测序法分析该家系患病者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17共7种常见SCA亚型基因序列,并与家系中其他正常个体及50例健康个体基因序列进行比较分析。结果检测到该家系4例患者及家系中2例健康成员SCA3基因的1个等位基因三核苷酸序列CAG异常重复扩增,异常重复次数在71-81次。其余6种亚型基因检测无异常。结论该家系SCA患病表现为中国人常见的SCA3亚型,家