【摘 要】
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目的:探讨并行基因组测序技术对唐氏综合征高危孕妇的诊断价值。方法:选择2011年5月~2012年7月唐氏综合征生化筛查高危的孕妇及在其他医院筛查高危复诊的孕妇270例作为研究对
【机 构】
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山东省立医院妇产科,深圳华大基因,
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目的:探讨并行基因组测序技术对唐氏综合征高危孕妇的诊断价值。方法:选择2011年5月~2012年7月唐氏综合征生化筛查高危的孕妇及在其他医院筛查高危复诊的孕妇270例作为研究对象,抽取孕妇外周血5 ml,提取血液中总DNA,并制备测序文库,测量基因序列,并与参考基因组进行对比,阳性孕妇行羊水或脐血传统染色体核型检查。结果:并行基因组测序结果显示,3例21-三体阳性,3例18-三体阳性,264例为阴性。6例阳性者均行脐血或羊水染色体核型检查,结果显示,3例21-三体阳性者中,有2例为21-三体核型,1例为XYY;3例18-三体阳性者核型检查均为18-三体;阴性者264例均已分娩,随访胎儿无异常。结论:并行基因组测序技术对唐氏综合征高危进行筛查,符合临床检测的要求,有较高的特异性、敏感性以及与染色体核型分析具有较好的一致性,具有显著的临床应用价值。
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