【摘 要】
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46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100000[2]。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器向女性方向分化,第二性征发育不良,原发性闭经及条索状性腺。是胎儿睾丸在子宫内异常发育的结果,患者社会性别为女性,躯体发育正常,多因女性第二性征不发育或原发闭经就诊。由于发病率低,对其主要研究更
【基金项目】
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*本课题为河南省医学科技攻关计划联合共建立项项目,项目编号为LHGJ20200035。
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46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100000[2]。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器向女性方向分化,第二性征发育不良,原发性闭经及条索状性腺。是胎儿睾丸在子宫内异常发育的结果,患者社会性别为女性,躯体发育正常,多因女性第二性征不发育或原发闭经就诊。由于发病率低,对其主要研究更
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