KMT2 E基因突变致癫痫机制探讨

来源 :广东医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mhpymhpy

【摘要】

：

目的回顾KMT2E基因突变位点,探讨KMT2E基因突变致癫痫的相关机制,并报道1例具有KMT2E基因新突变位点的案例。方法查找各数据库复习相关文献,同时回顾分析1例癫痫患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行的全外显子基因捕获检测结果,对其就诊过程进行回顾随访。结果在既往的报道中KMT2E多与髓系白血病相关,后于癫痫患者中发现该基因相关突变,该基因相关突变在国内未见有相关报道。KMT2E可通过介导三胸类组蛋白对细胞中蛋白质的合成及装配产生影响。患儿,男,61月龄,确诊癫痫36个月。基因检测结果显示,患儿KM

【作者】

：

缪勤飞马红霞翟琼香张宇昕郭予雄陈志红

【机构】

：

广东省人民医院儿科、广东省医学科学院、广东省神经研究所

【出处】

：

广东医学

【发表日期】

：

2021年5期

【关键词】

：

癫痫 KMT2E 遗传

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(81701284),广州市科技计划项目(202002030428),广东省科技计划项目(2017A020215052),国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题(2016YFC1306201),广东省登峰计划专项(KJ012019451)。

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