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阿尔采末病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）存在线粒体氧化磷酸化异常与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺陷，主要表现为；线粒体呼吸链复合体Ⅳ（细胞以素ｃ氧化酶，ＣＯＸ）活性在ＡＤ患者血小板，培养的皮肤成纤维细胞及脑中显著下降。其可能则遗传性ｍｔＤＮＡ突变与自由基介导的体细胞ｍｔＤＮＡ突变的共同作用，也可能继发于其它改变。