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1 案例1.1 简要案情本实验室确诊的45,X/46,XY DSD患者两例:严某,32岁,因做领养关系确认,有效身份证件显示其社会性别为女,Amelogenin性别基因座检测结果与其社会性别不符,故召回增加采集肝素抗凝血10 ml、EDTA抗凝血10 ml、带毛囊毛发以及口腔拭子;陈某,4岁,因生长发育迟缓就诊,遵医嘱查外周血染色体及Y染色体微缺失检测。