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目的
对家族性皮质肌阵挛震颤性癫
(FCMTE)家系进行CSMD3基因突变分析。
采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫
家系患者及家系对照者外周血，利用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物测序法对CSMD3基因73个外显子是否存在突变进行初步筛查。
CSMD3基因的73个外显子进行PCR扩增产物测序，测序结果与GenBank人类CSMD3gDNA序列进行比较，未发现任何DNA序列变异，既没有发现多态，也没有发现与疾病相关的突变。
结论该家系不存在CSMD3基因突变，有待于进一步查找该家系的致病基因及突变位点。