【摘 要】
：
目的 探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询.方法 采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样,提取血基因组DNA,应用
【机 构】
：
410126长沙,湖南省计划生育研究所,现代优生技术湖南省重点实验室梅州市人民医院耳鼻喉科;梅州市人民医院耳鼻喉科;中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科;
论文部分内容阅读
目的 探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询.方法 采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样,提取血基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAX3、MITF、SOX10、SNAI2基因的编码区序列.结果 在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c.649_651delAGA杂合突变.在家系2未找到相关基因的突变.结论 MITF基因第7外显子c.649 651delAGA杂合突变是家系1致病突变,Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,有待于进一步深入研究.
其他文献
回顾过去 谈麻醉发展rn20世纪50年代,中国现代麻醉学的奠基人之一尚德延教授回国后立即在兰州中央医院(现兰州陆军总院)创建了中国的第一个麻醉科,随后麻醉科才在我国逐渐开
以人为本,领导专家阐释医师职业精神rn张雁灵:医和学院是为医生服务,也是为卫生事业和患者服务rn张雁灵会长表示,中国现在有316万名注册医师,138万名乡村医师,这样一支庞大的
目的 探讨白介素1-β(interleukin-1 beta,IL1 B)基因启动子区rs16944位点基因多态性与儿童期创伤的交互作用对抗抑郁剂疗效的影响.方法 对204例抑郁症患者进行8周心理精神量
心房颤动(房颤)是临床最常见的心律失常之一,研究显示,房颤总体人群患病率约为0.95％.该疾病以心房快速无序的收缩为特征,增加心力衰竭、卒中及猝死等风险,是全球心血管疾病领
检测生物样本中低丰度的DNA突变或微量等位基因，在癌症、产前诊断及传染病等领域都有很重要的应用价值。近年来发展起来的基于PCR原理富集低丰度DNA突变的常用实验技术，包括低变性温度下的复合PCR (COLD-PCR)、改良型完全富集COLD-PCR (ice-COLD-PCR）、温度耐受性PCR (TT-PCR)、肽核酸钳PCR (PNA-mediated PCR)、野生型阻滞扩增PCR (WTB
陈可冀院士在致辞中指出,脑心同治专业委员会是中国医师协会众多分会里非常活跃、进步很大的一个分会.脑心同治的理念很好,有这么好的理念,就有可能做出新的成绩.另外,步长制
目的研究肿瘤相关巨噬细胞分泌的抗菌肽cathelicidin促进小鼠结直肠癌生长的作用及机制。方法通过氧化偶氮甲烷/葡聚糖硫酸钠(AOM/DSS)方法建立小鼠肠炎相关的结直肠癌模型。对诱导成瘤的小鼠，同时每隔3 d注射1次小鼠cathelicidin中和抗体、IgG抗体(阳性对照)和PBS(阴性对照)，持续1个月，取小鼠结肠，拍照、计数肿瘤数目并进行评价。利用实时荧光定量PCR和Western b
丹红注射液的临床研究rn治疗缺血性心血管疾病的临床研究rn一项随机对照试验将125例急性冠脉综合征(ACS)患者随机分为两组,均接受冠状动脉介入治疗,对照组给予氯吡格雷、阿司
目的 对MITF蛋白核定位信号(nuclear localization signals,NLS)进行鉴定并探讨其功能异常在Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用.方法 通过分子克隆技
随着人民生活水平的提高,医疗保健事业的发展及人们对疾病的重视,我国人均寿命不断延长.一些心脑血管病、糖尿病困扰着老龄人群,同时他们也不断受到其他各种疾病的折磨,其中牙病是多发的,有些口腔颌面外科医生因惧怕术中出现生命危险而将患者拒之门外,使这类患者的牙病得不到及时治疗.基于以上情况,自2000年以来,我科共治疗这类患者30余例,积累了一些经验,在此与同行商榷。