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嵌合体是指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象,在人类中比较罕见,一般是由于观察到血型或者性染色体异常才发现此种现象.目前,已陆续发现了多种类型的嵌合体,对其临床与实验室的研究取得了初步进展,但对于嵌合体的认识,特别是对其形成机制了解得尚不充分.该文中,回顾了以往文献对先天性嵌合体案例的报道及相关研究,并在其基础上总结了嵌合体的类型、形成机制、检测方法及诊断策略,以期进一步促进嵌合体的相关研究。