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精神分裂症是重型精神疾病中最为常见的一类,其人群终身患病率约为1%,研究发现该疾病是多基因遗传疾病,具体病因机制尚未完全明确。近年来全基因关联分析发展迅速,在许多疾病中取得了突破性进展,为疾病的遗传病因学诊断提供了更好的前景。精神分裂症作为典型的复杂精神疾病,GWAS(全基因组关联分析)也发现了许多该疾病的候选基因。揭示与GWAS相关的基因的功能并解决基因及其相关特质之间关系的因果关系,应该是未来GWAS的主要目标之一。