目的探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNT)的临床病理特点、影像学特征、治疗及预后。方法应用光镜及免疫组化染色对12例DNT进行病理观察及分析。结果临床症状主要表现为不同形式的癫发作,神经系统检查无明显阳性体征。MRI病变呈囊实性改变,以囊性为主,病灶多呈倒三角形、扇形或椭圆形和不规则形。镜下具有神经元形态特点的大细胞散在分布于有一定排列特点的少枝样胶质细胞及星形细胞之间,或悬浮于微囊黏液湖中。免疫组化示似神经元的大细胞神经核抗原(NeuN)(+),密集分布的小细胞Syn(+),少突胶质细胞特异性抗体Olig-2(+),散在分布的星形细胞胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和vimentin(+),增殖细胞核抗原Ki-67活性极低。术后随访2个月至3年,无复发。结论 DNT属于良性肿瘤(WHOⅠ级),手术切除完整则预后良好。病理诊断须结合影像学特点及免疫组化结果进行综合分析,需与分化良好的星形细胞瘤囊性变相鉴别。