【摘 要】
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目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及 PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析 PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示 PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)，其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为 PLA2G6基因纯合突变G
【机 构】
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目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及 PLA2G6基因序列进行分析。
方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血DNA，用直接测序法分析 PLA2G6基因的潜在突变。
结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退，肌张力下降。基因测序显示 PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)，其父母该位点均为杂合突变。
结论该患儿神经轴索营养不良的病因为 PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)。
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