【摘 要】
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目的探讨血细胞的VHL（Von Hippel-Lindau）基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系。方法分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者（n=20）、健康对照组（n=20）的静脉血
【机 构】
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第三军医大学高原军事医学系高原疾病学教研室病理生理与高原生理学教研室高原医学教育部重点实验室全军高原生理与高原病研究重点实验室
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目的探讨血细胞的VHL（Von Hippel-Lindau）基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系。方法分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者（n=20）、健康对照组（n=20）的静脉血2 ml/人,提取DNA,通过定量PCR方法（染料法）检测血细胞的VHL基因的相对拷贝数。结果高原红细胞增多症病例组的VHL基因拷贝数显著低于对照组（P〈0.05）。结论高原红细胞增多症患者的VHL基因的拷贝数较低,与高原红细胞增多症的发病相关。
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