家族性Holt-Oram综合征一例

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患者女,14岁.出生后双手畸形,发现心脏杂音12年,活动后心悸、气短6年.患者父亲有手畸形(图1).体检:胸廓隆起,胸骨左缘第2~3肋间可触及收缩期震颤,并可闻及Ⅳ级收缩期吹风样杂音,肺动脉瓣区第二音亢进分裂,叩诊心脏向两侧扩大,指趾端轻度紫绀.
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