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目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。