【摘 要】
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目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果 该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院
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目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果 该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转。之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025 ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析
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