【摘 要】
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目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点。方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料，进行POR基因测序，结合国内外病例报道进行回顾分析。结果患者1：46，XX，社会性别女，16岁，出生时肛门闭锁，阴蒂肥大，至青春期后月经不规则；患者2：46，XX，社会性别女，32岁，月经不规则，不孕不育，2例患者均无骨骼畸形表现。基因检测示患者1携带POR基因纯合错义突变(R
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科，上海市内分泌代谢病研究所，上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科，上海市内分泌代谢病研究所，上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海
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目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点。
方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料，进行POR基因测序，结合国内外病例报道进行回顾分析。
结果患者1：46，XX，社会性别女，16岁，出生时肛门闭锁，阴蒂肥大，至青春期后月经不规则；患者2：46，XX，社会性别女，32岁，月经不规则，不孕不育，2例患者均无骨骼畸形表现。基因检测示患者1携带POR基因纯合错义突变(R457H)；患者2携带POR基因杂合错义突变(R223X/Y607C)，其中突变位点R223X和Y607C均为国内首次报道。
结论细胞色素氧化还原酶缺陷症为POR基因突变引起，临床表现多样，主要表现为类固醇激素合成障碍伴或不伴类Antley-Bixler综合征，其明确诊断应依赖于类固醇激素检查和POR基因检测。
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