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目的探讨正常核型急性髓系白血病（AML）患者核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后。方法采用基因组DNA-PCR方法检测123例初发AML患者NPM1基因及正常核型AML患者FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,琼脂糖电泳分析正常核型AML患者FLT3基因内部串联重复（ITD）突变。结果 123例AML患者中检出NPM1突变24例（19.5%）,其中A型突变22例、B型突变1例、D型突变1例。57例正常核型中FLT3-