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<正>0引言遗传咨询是以商谈和指导的方式为遗传病患者及其亲属或其他相关人员提供服务,内容主要涉及遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗与预防、复发风险等,并就婚配与生育等问题给出建议。遗传咨询在我国有近50年的历史,但由于遗传性疾病自身的特点和遗传病诊治水平的限制,我国的遗传咨询工作整体发展较慢,水平不高,地区发展水平存在较大的不平衡,临床遗传学在医学院校和医院还不具有独立的地位和资格,很多遗传病患者缺乏专业的指导,甚至