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目的:探索育龄女性MTHFR基因多态性和叶酸浓度之间存在的关系.方法:选取2017年8月至2018年8月我院门诊部接待的孕期育龄女性120例作为本文的观察对象,对其口腔黏膜细胞MTHFR C677T的基因多态性通过荧光定量PCR检测进行检验,同时采用循环酶法检测育龄女性口服800μg叶酸60天前后不同基因型女性外周血HCY水平.结果:检测育龄女性MTHFR C677T的基因检出CC型为26.47％、CT型为54.41％、TT型为19.12％,而经过检测育龄女性CC型口服叶酸前与口服后并无任何差异(P>0.05),而CT型、TT型口服前后具有较大差(P<0.05).结论:育龄女性MTHFR C677T基因突变严重影响细胞内叶酸浓度,而通过口服叶酸,能够将其提高,降低婴儿出生缺陷几率,具有重要价值.