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线粒体脑肌病是一组由线粒体 DNA或核 RNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致的多系统疾病[1].线粒体脑肌病伴高尿酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)为最常见的一类以综合征为表现的线粒体疾病,临床常表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[2].