线粒体是真核细胞中普遍存在的细胞器,主要负责调节细胞能量代谢、自由基生成和凋亡途径的执行。反常的氧化磷酸化和有氧代谢是线粒体功能障碍的结果,被认为与肿瘤发生、发展有关。在过去的几十年里,肿瘤细胞mtDNA编码和控制区突变已经进行了广泛研究并已得到确认,突显mtDNA突变积累是引发持续的线粒体缺陷的一个关键因素,并与肿瘤发生、发展密切相关。然而,这些mtDNA突变在肿瘤发生、发展过程中所发挥的作用仍然知之甚少。本文概述了肿瘤中发现的多种细胞mtDNA突变,并着重介绍了在肿瘤转化和进展中mtDNA突变的因果关系,还扼要说明了mtDNA突变是如何激活线粒体-细胞核逆行信号,从而调节相关核基因的表达或诱导表观遗传变化,并促进肿瘤细胞的恶性表型。根据目前研究成果,mtDNA突变可以作为肿瘤早期诊断的一个生物学标记,也有望成为肿瘤治疗的潜在靶点,但仍需进一步研究mtDNA在肿瘤中特定突变的功能和意义。