患者男，25岁，2012年6月以尿道外口异位25年收治入院。患者出生时即被家人发现外生殖器发育异常，能站立排尿但尿流从阴茎头背侧及冠状沟喷出（见图1A），未治疗。随着年龄增长，阴茎尿道外口畸形未改善（见图1B）。青春期后，阴茎勃起角度过度,紧贴腹壁（见图2），成人后性交困难。否认有与家族遗传病有关病史。入院查体：双肾区及双输尿管走行区无隆起及叩击痛，耻骨上膀胱区无压痛，未触及膀胱底部。阴毛呈男性分布，阴茎根部皮肤可见明显凹陷约1.5cm×1.5cm，深约0.5cm，可触及条索状组织。常态阴茎长约5.5cm，未见弯曲，阴茎头末端未见尿道外口，距阴茎头末端背侧正中0.6cm处，可见纵形上裂尿道沟延续至冠状沟下0.6cm。尿道沟两端可见主、副尿道外口，尿道沟长3cm，大小分别约0.4cm×0.4cm、0.2cm×0.2cm；上裂尿道沟尿道黏膜红润（见图3），可见炎性分泌物，有明显异味，勃起阴茎体未见弯曲，与腹壁平行，角度达180°。左右侧阴囊内可触及睾丸，大小分别约15ml，质韧，表面光滑，无压痛，附睾输精管未触及异常；肛诊，未见异常。彩色B超示：膀胱留置双导尿管，肾，输尿管，膀胱未见异常（见图4）。双侧睾丸及附睾，精囊腺，前列腺都未见异常；心电图未见异常。精液常规：未见异常。逆行尿道造影及排尿性膀胱尿道造影：重复尿道（见图5A、图5B）。染色体核型分析报告：染色体（550带，G带），见46条染色体，性染色体为XY，为男性核型。