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例1．女，7个月，因生后全身无力、活动少而于2006年12月。6日入院。患儿系第一胎，足月顺产，生后发现哭声弱，四肢及头颈松软无力，自发活动少，运动功能发育迟缓，不能自行抬头，不能独坐，家族史（-）。查体：T36．3℃，双眼球内聚，外展不全，心肺腹检查未见异常，四肢及头颈肌力3—4级，肌张力减低，病理征阴性，诊断为松软儿综合征。入院后实验室检查：血清丙氨酸氨基转肽酶57U／L（正常值：〈40U／L），肌酸激酶715U／L（正常值：15—110U／L），肌酸激酶同工酶119U／L（正常值：3—20U／L），