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先天性内耳畸形是胚胎发育期间因基因突变、缺失或其它遗传因素,以及母亲妊娠期间病毒(细菌、螺旋体)感染、药物(氨基糖苷类、反应停)、理化因素(如X射线)等非遗传因素导致的内耳发育停止或变异.临床电测听检查提示患耳为不同程度的感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL),合并外、中耳畸形时表现为混合性聋.先天性内耳畸形是儿童SNHL的主要病因[1],其群体发病率约为1/2000~1/6000 [2].